Ген НР1Х3: Откривен генетски узрок мултипле склерозе

Напредак у медицини: Канадски научници идентификовали су генску мутацију која потенцијално може довести до мултипле склерозе. (Слика: Минерва Студио / фотолиа.цом)

Мутација гена је узрок болести код већине њених носилаца
Канадски истраживачи са Универзитета Британске Колумбије (УБЦ) и Ванцоувер Цоастал Хеалтх можда су направили медицински пробој. По први пут су научници идентификовали генску мутацију која би могла довести до развоја мултипле склерозе (МС). Како стручњаци извештавају у специјалистичком часопису „Неурон“, 70 одсто оних који носе ову мутацију развило би МС. Са становишта истраживача, откриће би могло помоћи у развоју нових терапија за оне који су погођени.

'

Погођено више од два милиона људи широм света
Мултипла склероза (МС) је хронична инфламаторна болест централног нервног система (мозга и кичмене мождине). Нема посебних знакова нити типичног тока, али они који су погођени посебно често на почетку доживљавају сензорне поремећаје (утрнулост, "игле" итд.), Поремећаје вида и парализу мишића. МС погађа више од два милиона људи широм света и више је него двоструко чешће код жена него код мушкараца.

Напредак у медицини: Канадски научници идентификовали су генску мутацију која потенцијално може довести до мултипле склерозе. (Слика: Минерва Студио / фотолиа.цом)

Конкретни механизми развоја још нису познати
Тачно којим механизмима се МС покреће још увек није разјашњено. Међутим, стручњаци сумњају да би цревна флора и пропусност баријере између централног нервног система и крви („крвно-мождана баријера“ или скраћено БББ) могли играти важну улогу. Такође се претпоставља да код мултипле склерозе постоји генетска позадина, као и утицаји околине.

Истраживачи показују абнормалности у две породице
У том контексту, међутим, тим истраживача са Универзитета Британске Колумбије (УБЦ) и Ванцоувер Цоастал Хеалтх могао је сада постићи медицински пробој. За свој пројекат научници су проценили базу података која садржи генетске информације о скоро 2.000 канадских породица у којима се болест развила. Успели су да открију одређену мутацију гена НР1Х3 у две канадске породице, од којих је свака имала неколико случајева МС. Болест се развила у две трећине чланова који носе ову мутацију.

„Мутација миссенсеа пронађена у гену НР1Х3 узрокује губитак функције његовог производа, протеина ЛКСРА“, рекла је Веихонг Сонг са Универзитета Британске Колумбије у саопштењу за штампу Целл Пресса. Међутим, ЛКСРА је регулаторни протеин који нормално активира антиинфламаторне, имунорегулационе и миелин заштитне гене.

Само мутација није довољна
Према научницима, откриће би могло указати на то да је наследство могуће барем у одређеним облицима МС. Али према извештају, само мутација није довољна да би болест избила. Носачи би имали повећану осетљивост на болест, али морали би се додати и други фактори ризика. „Мутација гура ове људе на ивицу понора“, цитира се старији аутор студије Царлес Виларино-Гуелл у изјави са Универзитета Британске Колумбије. „Мора се додати нешто што им даје потицај који затим покреће процес болести“.

Чак и ако ова варијанта гена утиче само на једног од 1000 пацијената са МС, ново откриће може помоћи у бољем разумевању развоја МС, према истраживачима. „Будући да се мало зна о биолошком процесу који доводи до избијања ове болести“, наставља Виларино-Гуелл. (Не)

Ознаке:  Натуропатхи Труп-Торсо Хаусмиттел